Bianalisi Genetica propone Aurora, la nuova generazione del Test Prenatale Non Invasivo (NIPT) che massimizza l’affidabilità dello screening delle trisomie frequenti e può incorporare opzioni che permettono un’analisi più estesa delle alterazioni rilevanti nel genoma fetale.

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Cos’è Aurora?

 

E' un test di screening prenatale che ricerca la presenza delle anomalie cromosomiche più frequenti: sindromi di Down, Edwards e Patau (trisomie 21, 18 e 13), insieme alle alterazioni dei cromosomi sessuali.

L’algoritmo bioinformatico di aurora valuta congiuntamente la frazione fetale e la profondità di sequenziamento, ottenendo elevate prestazioni in tutti i casi. Anche in presenza di una frazione fetale bassa ma con una profondità di sequenziamento appropriata, è possibile emettere risultati con affidabilità analoga ma con casi con frazione fetale più alta. Se la frazione fetale è alta, l’analisi richiede una profondità di sequenziamento inferiore.

Inoltre, il test consente di espandere lo studio per includere:

Grandi delezioni e duplicazioni (CNVs) superiori a 7Mb, alterazioni che possono causare diverse malformazioni fetali associate al ritardo dello sviluppo cognitivo.

Aneuploidie di tutti i cromosomi, associate alla perdita del feto e ad altre alterazioni strutturali.

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Perché scegliere Aurora?

 Nuova generazione di NIPT che permette un’analisi cromosomica più completa, comprese le grandi delezioni e duplicazioni (maggiori di 7 megabasi) nel DNA fetale.

 Il sequenziamento paired-end permette una determinazione più accurata della frazione fetale e migliora l’analisi bioinformatica dopo il sequenziamento.

 Il test fornisce risultati altamente affidabili anche per campioni con bassa frazione fetale, grazie al metodo di sequenziamento e all’algoritmo bioinformatico.

 Opzioni avanzate disponibili anche in gravidanze gemellari e ovodonazione.

 Include la consulenza genetica per lo specialista su richiesta.

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Vantaggi di Aurora

Aurora fornisce una maggiore accuratezza rispetto al tradizionale screening combinato, evitando procedure invasive non necessarie
che possono mettere a rischio la salute della madre e del futuro bambino.

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